Selection of Genetic Conditions for Multi-State Genomic Newborn Screening in BEACONS-NBS
BEACONS-NBS 研究通过多利益相关方协作，制定了一份包含 777 种可早期干预条件的基因组新生儿筛查清单，旨在推动美国多州及领地范围内基于全基因组测序的新生儿筛查可行性评估。
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genetic and genomic medicine
189 篇论文
Integrating 730,947 exome sequences with clinical literature improves gene discovery
本文介绍了包含 73 万余个外显子组的 gnomAD v4 数据库，通过整合大规模人群数据、优化功能变异注释流程以及结合临床文献构建贝叶斯框架，显著提升了致病基因发现能力并定义了“发现潜力”（DisPo）评分以优先识别未充分表征的疾病基因。
Preferences and willingness-to-pay for expanded carrier screening programmes in the general population: An integrative systematic review and meta-analysis
这篇系统性综述与荟萃分析综合了 31 项研究，揭示了普通人群对扩展性携带者筛查项目的偏好（如筛查条件、咨询方式及检测时机），并估算了公众的支付意愿中位数为 107 美元，旨在为相关服务交付和健康政策制定提供依据。
An Atlas of Indian Genetic Diversity
该研究通过发布包含印度 83 个族群 9,768 名健康个体全基因组数据的 GenomeIndia 数据集，填补了全球基因组学在印度人群中的代表性空白，揭示了其独特的遗传结构并推动了精准医疗的发展。
Prenatal diagnosis of sickle cell disease by amniocentesis using FTA technology in a context of precariousness in sub-Saharan Africa: Challenges and perspectives
该研究证实，在刚果民主共和国金沙萨的贫困背景下，利用 FTA Elute 技术结合羊膜穿刺术进行镰状细胞病的产前诊断是一种可靠、经济且操作简便的方案，能够在资源有限的环境中实现快速检测。
GWAS Reveals Distinct Genetic Architecture of Schistosomiasis-Induced Hepatic Fibrosis with DGKG as a Key Mediator
该研究通过全基因组关联分析及多组学整合，揭示了血吸虫诱导的肝纤维化具有独特的遗传架构，并鉴定出二酰基甘油激酶γ（DGKG）作为连接脂质代谢与免疫信号的关键介导因子，为感染相关肝纤维化的治疗提供了新靶点。
An in silico framework for evaluating PRS-guided prognostic enrichment in clinical trial design
该研究利用英国生物样本库数据开发了一种基于计算机模拟的框架，证实了在临床试验设计中引入多基因风险评分（PRS）进行预后富集，能够显著提高疾病发生率、统计效力并减少所需样本量及随访时间，从而优化试验效率。
S-MiXcan: Inferring Cell-Type-Level Transcriptome-Wide Associations from Bulk Transcriptomics Using GWAS Summary Statistics
本文提出了 S-MiXcan 框架，该工具利用 GWAS 汇总统计数据和批量转录组数据，在不依赖个体水平数据的情况下，通过联合建模多种细胞类型的遗传调控表达并考虑其相关性，实现了可扩展且可解释的细胞类型特异性转录组全关联分析。
Blood-based RNA-Seq of 5412 individuals with rare disease identifies new candidate diagnoses in the National Genomic Research Library
该研究通过对 5412 名罕见病患者的血液 RNA 测序数据分析，证明了该方法能有效识别基因表达和剪接异常，从而为缺乏明确遗传诊断的罕见病患者提供新的候选诊断。
Association of genetic variants in the autophagy gene ATG4B with asthma
该研究利用英国生物样本库的全基因组关联分析数据，首次发现自噬基因 ATG4B 中的遗传变异与哮喘存在显著关联，为未来药物开发提供了新靶点。
A pilot genome-wide association study of ischemic heart disease with co-occurring arterial hypertension in a Kazakh cohort
这项针对哈萨克族人群的研究通过一项试点全基因组关联分析，首次鉴定出与缺血性心脏病合并动脉高血压显著相关的 UGT1A 和 ACTR3C 基因位点，并确认 CSMD1 为优先候选基因，为后续在更大规模的中亚队列中进行验证奠定了基础。
High prevalence of loss of Y chromosome in the spermatozoa of young cancer survivors
该研究发现，儿童和睾丸癌幸存者的精子中 Y 染色体丢失（LOY）发生率显著高于对照组，且远高于其血液中的水平，表明精子 LOY 可作为男性基因组不稳定性、生育力下降及疾病易感性的潜在临床标志物。
High- versus low-dose dietary n-3 PUFA treatment produces mixed effects on DNA methylation and epigenetic fidelity in breast adipose tissue
这项随机试验表明，高剂量与低剂量膳食n-3多不饱和脂肪酸对乳腺脂肪组织的DNA甲基化产生了截然不同的影响，其中高剂量通过降低甲基化异质性和调节炎症信号通路可能改善表观遗传保真度，从而为乳腺癌预防及未来补充剂试验的剂量选择提供了新机制和重要启示。
Separating the genetics of disease, treatment and treatment response using graphical modeling and large-scale electronic health records.
该研究利用大规模电子健康记录和一种新颖的图模型框架，成功分离了疾病、用药选择及治疗反应的遗传效应，并鉴定出多个与血压药物反应及年龄特异性血压变化相关的新遗传位点。
Epigenomic embedding of childhood adversity links to disease risk and chronic immune changes
该研究通过大规模荟萃分析揭示了童年逆境在免疫细胞中的表观遗传嵌入受遗传因素调节，并证实这种机制通过促炎性改变将早期生活逆境与成年后的精神及躯体疾病风险联系起来。
Genetic architecture of the personality meta-traits - stability and plasticity - and their overlap with psychopathology
该研究利用大规模基因组数据，通过基因组结构方程模型确认了人格大五特质存在“稳定性”和“可塑性”两个高阶遗传因子，鉴定出相关基因组位点，并揭示了稳定性遗传倾向与精神病理风险之间存在双向的遗传关联。
Fine-mapping of the TMEM106B locus identifies four haplotypes with differential associations to neurodegeneration
该研究通过整合大规模全基因组关联分析与长读长测序数据，精细定位了 TMEM106B 基因座，鉴定出包含特定结构变异和表观遗传特征的四种单倍型，揭示了其分别作为阿尔茨海默病风险因子或认知长寿保护因子的分子机制。
Independent Polygenic Component Scores Link Multivariate Brain Imaging Genetics to Diverse Phenotypes
该研究提出了一种基于多变量基因组独立成分分析（genomICA）的新型多基因评分框架，通过生成相互独立的成分分数，成功将高维脑成像遗传数据与多样化的行为、临床及生活方式表型进行了解耦映射，从而显著提升了复杂遗传效应的可解释性、预测能力及个体分层效用。
Cancer Variant Interpretation Group UK (CanVIG-UK): updates on an exemplar national subspecialty multidisciplinary network
该论文介绍了英国癌症变异解读小组（CanVIG-UK）自 2017 年成立以来，通过建立多学科网络、提供培训、制定共识及基因特异性框架等六项核心活动，有效提升了英国临床实验室在癌症易感基因变异解读方面的一致性与实用性，并获得了成员的高度认可。
Genetic Epidemiological Pipeline Identifies Candidate Markers of Clozapine-Induced Metabolic Dysfunction Revealing Potential Avenues for Precision Clozapine Prescription
该研究利用遗传流行病学流程（包括孟德尔随机化和共定位分析），识别出与氯氮平代谢相关的候选生物标志物，揭示了氯氮平代谢水平与 2 型糖尿病及高血压等代谢风险的因果关系，为从被动监测转向预测性精准医疗以管理氯氮平诱导的代谢功能障碍提供了新途径。