162 篇论文
遗传与基因组医学正在重塑我们理解生命与疾病的方式，它通过解读我们的遗传密码来探索健康背后的深层机制。这一领域不仅关乎个人基因特征的差异，更致力于发现疾病根源并开发精准的预防与治疗策略，让医疗从“千人一方”走向“量身定制”。
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通过分析“All of Us”研究计划中 390,823 名多样化参与者的高分辨率 HLA 变异，本研究表明，尽管由于等位基因频率和统计效力的差异，许多 HLA-疾病关联表现出种系特异性，但其潜在的生物学架构和效应方向在不同遗传谱系之间在很大程度上是共享的。
该论文介绍了 scEPS，这是一种整合全基因组关联研究（GWAS）与单细胞图谱数据以识别疾病相关细胞邻域的新方法，其通过测试优先基因是否比对照基因解释了更多的疾病方差，从而揭示了神经系统及呼吸系统疾病中症状期和临床前期状态下不同的生物学机制。
本研究整合了人群规模的影像学与遗传学分析，揭示了膝关节对线在部分程度上受控于与骨骼发育和软骨生物学相关的遗传通路，且有证据表明是骨关节炎易感性影响了对线，而非对线作为骨关节炎风险的主要因果驱动因素。
这项研究整合了对超过7.2万名挪威儿童的基因组学和蛋白质组学分析，揭示了儿童身高受控于独特的、具有阶段特异性的遗传与代谢机制，这些机制在独立影响成年身高同时，也增加了患2型糖尿病的风险。
本研究确定了罕见的 GCH1 p.Ser80Asn 变异是帕金森病的一个重要风险因素，该变异在东亚人群中显著富集，其关联的优势比为 5.1，且临床表型通常包括肌张力障碍。
本研究通过分析 331 名安格曼综合征患者的纵向数据，并利用 Vineland-3 量表进行评估，揭示了尽管适应性功能在整个生命周期内呈非线性改善，但与非缺失亚型相比，缺失亚型的个体在所有领域均表现出持续较低的功能水平。
这项研究表明，虽然在两样本孟德尔随机化中纳入弱工具变量在暴露组 GWAS 样本量较大时通常是可以接受的，但在样本量较小时，这存在导致效应估计值衰减并错误得出无关联结论的风险。
本文介绍了 FunGen-xQTL 多脑（FGMB），这是一个综合性的多上下文全调控组关联图谱，它整合了多样化的分子数据集和先进的预测方法，通过区分调控效应与连锁不平衡，来优先确定阿尔茨海默病等衰老相关大脑疾病的因果基因-性状关联。
这项研究对超过104,000名芬兰男性进行了全表型组关联研究，以调查Y染色体变异与复杂疾病的关系，结果发现单倍群I1与冠心病之间存在显著联系，尽管未发现其他全表型组范围内的显著关联。
本研究整合了全基因组关联分析与单细胞转录组分析，以识别帕金森病与精神分裂症之间的共同遗传位点，揭示了 RAI1 基因通过线粒体功能障碍将这两种疾病联系起来，同时强调了与非运动症状相关的不同遗传通路。